Genética populacional de três polimorfismos intragénicos do gene da doença de Machado-Joseph (MJD1) na Região Centro de Portugal e nos Açores

Resumo

Neste trabalho procedemos ao estudo de três polimorfismos intragénicos do gene da doença de Machado-Joseph (669A/G; 987C/G e 1118A/C) em duas amostras populacionais de indivíduos saudáveis não aparentados e não pertencentes a famílias MJD, das regiões Centro de Portugal e Açores. As frequências alélicas encontradas não diferem das publicadas para outras populações de origem Europeia. Foram encontrados os haplótipos comuns G-G-C e A-C-A, com frequências de 82% e 15,6%, respectivamente, na região Centro de Portugal e 80% e 18,9%, respectivamente, nos Açores, indicando serem estes os haplótipos originais do gene MJD1. Considerando estudos haplotípicos semelhantes em famílias MJD, os resultados sugerem uma origem antiga e única da mutação MJD no haplótipo original menos comum A-C-A, numa época provavelmente anterior à separação dos grupos étnicos asiático e europeu. A associação do haplótipo G-G-C à mutação MJD, comum em famílias Portuguesas, terá tido uma origem bem mais recente, possivelmente por um mecanismo de conversão génica ou recombinação entre dois genes homólogos, que transferiu a mutação original do haplótipo A-C-A para o haplótipo comum G-G-C.